La afección aparece en los primeros meses de los bebés con convulsiones con y sin fiebre; los expertos señalan que si bien algunas drogas funcionan en ciertos casos, también se prescriben dietas para controlar los ataques
El Síndrome de Dravet es una epilepsia poco frecuente que aparece en los primeros meses de vida. Los episodios suelen presentarse como crisis convulsivas que pueden estar acompañadas de cuadros febriles. Es provocada por mutaciones genéticas que, en la mayoría de los casos, no son hereditarias. Si bien los tratamientos suelen ser farmacológicos, como drogas anticrisis epilépticas, las terapias no farmacológicas empezaron a ganar terreno al demostrar buenos resultados. Esto también incluye a medicamentos a base de cannabidiol, que suelen usarse como complemento a los tratamientos tradicionales. Este viernes, se celebrará el Día Internacional de este tipo de epilepsia.
Descripto por primera vez hace casi medio siglo, el Síndrome de Dravet es una enfermedad neurodegenerativa que forma parte del grupo de epilepsias de “mala evolución” que se caracterizan por el deterioro cognitivo y los trastornos de la conducta que provocan. En general, según explican los especialistas consultados por LA NACIÓN, los pacientes no responden a los tratamientos, aunque en los últimos años la aparición de nuevas terapias y medicaciones comenzaron a aportar mejoras en su calidad de vida. Por ejemplo, un estudio comparativo realizado en el Hospital Prof. Dr. Juan P. Garrahan, mostró que en los pacientes con Síndrome de Dravet tratados con dietas cetogénicas, al cabo de dos años de seguimiento se logró en el 62,5% una disminución de las convulsiones del orden del 75 al 99% en el 62,5% y el 12,5% quedaba libre de los ataques, mientras que uno de cada cuatro presentaba una disminución de las crisis de entre el 50 y el 74%.
“Se presenta principalmente entre los cinco y ocho meses de edad, en niños previamente sanos y se caracteriza por crisis epilépticas (convulsiones) generalizadas o focales, que en las primeras etapas a menudo son prolongadas y asociadas a fiebre, con una duración mayor a 15 minutos , señala Alberto Espeche, vicepresidente de la Liga Argentina contra la Epilepsia (LACE).
Esta enfermedad afecta sustancialmente la vida de los chicos y de su entorno cercano debido a la severidad del cuadro clínico y la falta de respuesta al tratamiento. La detección temprana es fundamental para morigerar el impacto del cuadro. El experto señala que cuando un lactante atraviesa crisis febriles prolongadas o crisis afebriles y que afectan solo a una parte del cuerpo y son recurrentes debe sospecharse de la presencia de este trastorno e iniciar el estudio genético rápidamente para comenzar una estrategia terapéutica.
“Es un trastorno infrecuente, con una incidencia estimada en 1 de cada 40.000 nacidos vivos en los Estados Unidos. Un estudio poblacional en Gran Bretaña reportó una incidencia similar. Otros autores refieren que representan entre el 1-3% de las epilepsias que se inician en el primer año de vida. En la Argentina no tenemos datos confiables de incidencia de Síndrome de Dravet, pero en un estudio que realizamos en el Hospital Materno Infantil de Salta en 2018, representó el 3% de las epilepsias de inicio en los dos primeros años de vida”, detalla Espeche, que es jefe del Servicio de Neurología del centro de salud salteño.
Tratamientos
El tratamiento inicialmente se basa en drogas anticrisis epilépticas (anticonvulsivantes). “Hay medicamentos como la difenilhidantoina, la carbamazepina y la lamotrigina que deben evitarse porque empeoran el cuadro clínico”, advierte Espeche.
En la Argentina, los especialistas del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Garrahan han investigado intensamente el síndrome y publicaron varios estudios sobre el tema. Actualmente ofrecen una terapia cetogénica como alternativa.
“El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo en la que hoy en día las guías de tratamiento y la amplia evidencia científica respalda el uso de la terapia cetogénica para su tratamiento. Esta logra reducir las frecuencia crisis epilépticas características de la enfermedad y también lo que se conoce como muerte súbita inesperada en la epilepsia, cuyo riesgo es 15 veces mayor en pacientes con este síndrome”, argumenta Gabriela Reyes Valenzuela, neuróloga infantil, miembro del equipo de Epilepsia de Difícil Control del servicio de Neurología del Hospital Garrahan.
“Un estudio comparativo realizado en el Hospital Garrahan mostró que en los pacientes con síndrome de Dravet tratados con dietas cetogénicas al cabo de dos años de seguimiento se logró una disminución de las convulsiones del orden del 75 al 99% en el 62,5% de ellos, el 12,5% quedaba libre de convulsiones, mientras que uno de cada cuatro presentaba una disminución de las crisis de entre el 50 y el 74%”, agrega Reyes Valenzuela.
Cannabidiol
En 2013, una niña llamada Charlotte respondió al tratamiento con cannabis medicinal en los Estados Unidos y su caso despertó el interés de la comunidad científica global, que impulsó múltiples estudios. En los últimos años, el cannabidiol ha sido usado en el tratamiento de las epilepsias refractarias y en especial, en el Síndrome de Dravet.
“Debemos destacar la importancia del cannabidiol como medicamento, resaltando la necesidad de que sea realizado con buenas prácticas de elaboración, cumpliendo una serie de procesos de fabricación que permitan alcanzar índices de calidad y seguridad óptimos en su manufactura. Conocer la materia prima y los excipientes con los que se realizan es importante para indicar una dosis correcta priorizando la seguridad del niño que recibe el tratamiento. Hoy en la Argentina contamos con productos con buena calidad de elaboración, aprobados por Agencia Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (Anmat) y que son los que deben utilizarse en estos casos”, destaca Espeche.
“En cuando el uso del cannabidiol, es una medicación anticrisis aprobada para el tratamiento de este síndrome. Estudios a largo plazo han demostrado ser un fármaco seguro, bien tolerado y que disminuye la frecuencia de las crisis”, resalta Reyes Valenzuela.
Por su parte, Pablo Jorrat, neurólogo infantil especialista en epilepsia y coordinador del programa de Terapia Cetogénica para epilepsias refractarias de Fundación para la Lucha contra Enfermedades Neurológicas de la Infancia (Fleni), explica que el cannabidiol tiene mecanismos de acción moleculares identificados y diferentes a los fármacos anticrisis, con eficacia comprobada en reducir las convulsiones y cuenta con un nivel de seguridad alta. Subraya que solo dos de cada 10 niños presentan efectos adversos, que son leves y fácilmente corregibles.
“Es importante un correcto diagnóstico del tipo de epilepsia y, en lo posible, de la etiología, para determinar la posible eficacia del uso del cannabidiol basado en evidencia científica. Un factor determinante de los buenos resultados es la correcta selección del paciente. En nuestro país existen muchos profesionales capacitados en el manejo del cannabidiol, que se utiliza como terapia adyuvante, es decir, en combinación con otros tratamientos, habitualmente fármacos anticrisis de primera línea para el tipo específico de epilepsia, pero también se puede utilizar en combinación con tratamientos no farmacológicos como ser la terapia cetogénica, con la cual, en mi experiencia, tiene un efecto positivo”, concluye Jorrat.
Por: Alejandro Horvat
Fuente: La Nación